Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang sifatnya keturunan. Orang yang mengalami thalassemia, memiliki hemoglobin (Hb) di dalam sel darah merah yang tidak bisa bekerja dengan baik atau mengalami kerusakan. Kerusakan pada hemoglobin ini disebabkan oleh mutasi genetik. Pasalnya, hemoglobin sendiri merupakan protein yang memiliki tugas menghantarkan oksigen ke seluruh tubuh dan juga membantu mengeluarkan kandungan karbon dioksida yang ada di paru-paru. Akibatnya, sang penderita thalasemia harus menjalani pengobatan semasa hidupnya.
Penyakit ini sebenarnya termasuk ke dalam kategori penyakit yang langka. Bahkan, National Organization for Rare Disorder tercatat hanya 1 banding 100.000 orang yang menderita thalasemia. Penyakit thalasemia ini cenderung ditemukan di daerah seperti Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika, India, dan sekitar daerah Mediterania.
Jenis-Jenis Thalasemia
Dilansir dari buku Thalasemia yang ditulis oleh dr. Samuel Pola Karta Semibiring, thalasemia dibagi menjadi dua berdasarkan dari rantai globolinnya. Pembagian itu di antaranya adalah thalasemia alpha dan juga thalasemia beta.
1. Thalasemia Alpha
Jenis thalasemia ini terjadi ketika beberapa atau semua 4 gen yang membentuk hemoglobin (gen alpha-globin) hilang atau rusak. Sementara itu, di dalam tubuh penderita thalassemia alpha terjadi penurunan jumlah hemoglobin yang menyebabkan oksigen tidak terdistribusi ke jaringan-jaringan tubuh. Dengan demikian, pengidap penyakit ini mengalami anemia atau kekurangan darah. Umumnya, secara fisik mereka akan terlihat letih, lesu, dan juga pucat.
Di samping itu, jenis thalassemia alpha ini memiliki dua tipe, yakni tipe yang lebih berat yang dinamakan Hb Bart Syndrome atau alpha thalassemia major. Sindrom ini dicirikan sebagai suatu kondisi di mana adanya cairan berlebih yang menumpuk di dalam tubuh sebelum lahir.
2. Thalasemia Beta
Berbeda dengan thalassemia alpha, jenis beta ini disebabkan oleh kerusakan rantai beta pada hemoglobin. Sementara itu, dalam hemoglobin terdapat dua gen yang membentuk rantai beta yang masing-masing gen tersebut dibawa oleh orang tua yang juga mengalami hal yang serupa. Selain itu, penyebab terjadinya thalassemia beta adalah adanya mutasi gen HBB atau hemoglobin subunit beta. Mutasi pada HBB gen ini mencegah produksi beta-globin yang menyebabkan menurunnya jumlah hemoglobin yang berfungsi. Dengan demikian, tanpa adanya jumlah hemoglobin yang cukup, sang penderita akan menyebabkan anemia.
Baca Juga : Penyebab Anemia, dan Cara Mengatasinya
Di samping itu, thalasemia juga dibagi menurut kebutuhan pengobatannya, yakni transfusion dependent thalassemia (TDT) dan juga non-transfusion dependent thalassemia (NTDT).
1. Transfusion dependent thalassemia (TDT)
Pasien thalassemia TDT harus melakukan transfusi darah seumur hidupnya. Transfusi darah ini yang membuat mereka memiliki harapan hidup yang relative lebih panjang. Biasanya, pasien thalassemia berat akan melakukan transfuse darah ini.
2. Non-transfusion dependent thalassemia (NTDT)
Biasanya pasien yang mengidap thalassemia minor atau intermediate tidak melakukan transfusi darah dalam waktu yang rutin. Namun, sewaktu-waktu mereka juga perlu untuk menjalani transfusi atau pengobatan lain.
Penyebab Thalasemia
Pada dasarnya, penyakit thalassemia ini adalah penyakit yang diturunkan orang tua kepada anaknya. Umumnya orang tua yang sama-sama mengalami mutase gen atau thalassemia major akan menurunkan anak yang mengalami hal yang sama. Namun, apabila salah satu orang tua saja yang menjadi carrier, maka, anak mengidap thalassemia minor atau ringan.
Orang yang mengidap penyakit ini tentunya ada gejala-gejala, di antaranya:
- Anemia
- Pucat
- Mudah letih
- Sakit kepala
Namun, ada beberapa gejala-gejala berat bagi penderita thalassemia mayor, yaitu:
- Bola mata bagian putih berwarna kekuning-kuningan
- Sakit dada
- Rasa lelah yang sangat
- Pertumbuhan tubuh yang sangat lambat
- Adanya kelainan tulang dan bentuk wajah
- Anemia berat
- Sesak napas
- Urine berwarna gelap
- Kurang memiliki nafsu makan
Gejala ini umumnya muncul di rentang usia 2 tahun pertama. Akan tetapi, gejala-gejala baru bisa terlihat ketika anak-anak beranjak remaja.
Penderita thalassemia tentu harus ditangani dengan segera karena mereka akan mengalami beberapa komplikasi, yakni:
- Kelebihan zat besi
- Tulang lebih mudah keropos
- Memiliki penyakit hati seperti sirosis dan hepatomegaly
- Memiliki kecenderungan gagal jantung kongestif
- Pubertas dan perkembangan tubuh terhambat
- Splenomegali atau pembesaran limpa
- Cenderung rentan terserang infeksi karena permasalahan pada bagian hati dan limpa